Nick Sireau mindkét fia veleszületett aminosav anyagcsere zavartól szenved. Az apa úgy döntött, addig nem nyugszik, amíg nem jön rá, hogy segíthetne gyermekein. Sikerrel járt.
A 40 éves kétgyerekes családapa, Nick Sireau mindkét fia alkaptonuriától szenved, amely egy veleszületett aminosav anyagcsere zavar. Az apa három évvel ezelőtt felmondott a munkahelyén, hogy megtalálja a gyógymódot, amely megkönnyíti gyermekei életét. Nem volt egyszerű dolga, többek közt azért sem, mert ez volt az első olyan betegség, amelynek genetikai eredetét ki tudták mutatni, vagyis régóta foglalkoztak a kutatók, orvosok.
A férfi nagyon elszánt volt, igaz, közvetlen nem fenyegette gyermekei életét a betegség, de mivel rendkívüli fájdalommal jár, illetve sok más betegség előszobája lehet, például szívbetegséget, veseelégtelenséget is okozhat, erősen motivált volt. Az is riasztóan hatott rá, hogy csak tavaly öt ember halála volt köthető az alkaptonuriához - írja a Mirror.
Sireau több amerikai és brit kutatóval állt össze, mígnem megtalálták a gyógymódot. "A gyógyszert nitisinone-nak neveztem el. Ha elég korán kezdi el kapni a páciens, hatékonyan veszi fel a harcot a betegséggel szemben" - mondta az apa, és hozzátette azt is, sok tünetét enyhíti a betegnek.
A kecsegető eredményeknek hála 5 millió fontos támogatást kapott az AKU társaság az Európai Bizottságtól, így hamarosan klinikai fázisba ér a gyógyszerkísérlet. Ez az összeg sajnos nem elegendő arra, hogy öt éven át kezeljenek vele 140 beteget, így a kutatók minden további adománynak iszonyatosan örülnek.
Mit kell tudni az alkaptonuriáról?
Minden 250.000. embert érinti. A betegség legfontosabb tünete az ízületek gyulladása és az ochronosis (a porcban és egyéb szövetekben a homogentizinsav fekete polymerjének felhalmozódása). Újszülötteknél könnyen megállapítható, ha ebben a betegségben szenvednek, mert a pelenkában a vizelet fekete színűvé válik.
Az ínhártyán foltos megfeketedése is megfigyelhető, továbbá szétszórtan a fülporcokban, a szarúhártyában és a kötőhártyában is megjelenik a fekete elszíneződés - írja a drdiag.hu. Az ízületi gyulladás többnyire középkorban jelentkezik és a nagy ízületeket érinti ( térd, gerinc, csípő). Férfiak állapota mindig súlyosabb.
Még több hírért kattintson Facebook oldalunkra!
