A mosolygós kislány olyan ritka betegségben szenved, ami kétmillió emberből mindössze egyet érint.
Felfoghatatlan, mivel kell szembenézniük egy féléves, mosolygós, életvidám kislány szüleinek, tudván, hogy gyermekükre milyen kegyetlen, fájdalmakkal és kihívásokkal teli, ám rövid élet vár egy ritka és – jelenleg még – gyógyíthatatlan betegségnek köszönhetően.
Amikor az angliai Hertfordshire-ben élő Alexandra és Dave Robins először ölelhették magukhoz január utolsó napján született kislányukat, még nem is sejtették, hamarosan milyen drámai híreket kapnak az orvosoktól. Akkor – és még hónapokon keresztül – csupán egy tündéri lánykát láttak, aki igazi kincs, minden szülő álma.
– Végigalussza az éjszakát, folyamatosan mosolyog és nevet, szinte sohasem sír. Olyan jó lenne, ha örökké ilyen maradhatna – magyarázta a kis Lexi édesanyja a Herts Live oldalának.
Egy kegyetlen betegség apró jegyei
A szülőknek először Lexi nagylábujja tűnt fel, ami fura szögben kanyarodott. Több vizsgálatot végeztek el a kislánynál. Először az orvosok csak azzal ijesztgették a családot: előfordulhat, hogy a gyermek nem tud majd járni. Később azonban a genetikai viszgálat ennél is szörnyőbb jövőt vetített elő: június 14-én FOP-t (fibrodysplasia ossificans progressiva) diagnosztizáltak.
A köznyelvben kőember-szindrómának is nevezett rendkívül ritka betegség (mely kétmillió emberből legfeljebb egyet érint) azzal jár, hogy Lexi kötőszövetei bármilyen apróbb ütés, trauma hatására elkezdenek csontosodni, azaz lassacskán egyre több helyen alakul ki a testében olyan helyen csontszövet, ahol nem kellene.
A betegség gyógyíthatatlan. A kőember-szindrómások jellemzően 30 éves korukra már súlyosan mozgáskorlátozottá válnak, a csontképződés miatt 50 százalék az esélye, hogy halláskárosultak lesznek, emellett gyakori a szájzár a rágóizmok elcsontosodása miatt. Végül vagy a táplálékhiány, vagy a tüdőgyulladás, illetve a tüdő körüli kötőszövet-csontosodás okozza a halálukat.
A betegség miatt Lexi nem kaphatja meg a csecsemőkorban oly fontos oltásokat, de később fogorvosi kezelése sem lehet, és ha felnő, anyává sem válhat.
Lexi szülei kénytelenek elfogadni, hogy gyermekük állapotát, az őt lassan kőszoborrá változtató majd megölő betegséget nem tudják legyőzni, ám a következő generációkon segíthetnek. Létezik ugyanis egy kutatás, mely már a klinikai tesztelésnél jár, és mely azt ígéri, hogy két-három év múlva talán megelőzhető, egy nap pedig – ki tudja – gyógyítható lesz a betegség. Ez azonban rengeteg péntbe kerül – ezért a család online adománygyűjtésbe kezdett, hogy támogathassák a jövő FOP-gyógyszerének kifejlesztését. Pár nap alatt 35 ezer fontot (14 millió forintot) sikerült összegyűjteniük.
