A csöppség egyéves születésnapján derült ki, mekkora a baj.
Forrás: Pixabay
Szinte felfoghatatlan, milyen próbatétel elé állította a sors azt a családot, akinek másfél éves gyermekét egy ritka betegség támadta meg: olyan ritka, hogy a legtöbb orvos talán fel sem ismerte volna, mi a baj.
Az angliai Kentben élő Samantha Whitbread először azt vette észre, hogy korábban életvidám és mosolygós kisfia onnan, hogy elkezdett kúszni-mászni, mintha lassabban fejlődne, mint a kortársai. Azonban a kis Rafferty első születésnapjának hetében derült ki, mekkora is a baj a valóságban: akkorra már remegtek a végtagjai, a szeme sokszor visszafordult, és olyan rosszul volt, hogy kórházba kellett vinni. Egy daganatot fedeztek fel a mellékveséjében, ami miatt azonnal megkezdték a rákkezelést. Sajnos azonban ezzel nem ért véget a történet.
A tumor ugyanis egy rendkívül ritka betegséget váltott ki a kisfiúban: Opsoclonus Myoclonus Ataxiás szindróma (OMS), vagy másnéven Kinsbourne szindróma egy ritka autoimmun agyi megbetegedés, mely során a szervezet gyakorlatilag saját maga ellen fordul, a saját egészséges szöveteit, főleg a kisagyat támadja meg. A tünetek közt szerepelnek a gyors, irányíthatatlan szemmozgások, mely miatt a táncoló szem szindrómaként is hivatkoznak az állapotra, mely maradandó szellemi károsodást okozhat.
Szerencsére észrevették a betegséget, és azonnal megkezdték a kezelését. Édesanyja most, gyermeke gyógyulását követően azt mondja:
Visszakaptuk a kisfiunkat!
A betegség egyébként 10 millióból egy gyermeket érint, így tényleg csodaszámba megy, hogy egyáltalán sikerült felismerni: a legtöbb orvos ugyanis egész prakszisa során nem találkozik vele. Sajnos jelenleg még sok a kérdés a betegséggel kapcsolatban, így könnyen lehet, hogy Rafferty vissza fog esni.
(Via)