A rendkívül ritka genetikai rendellenesség kívülről olyannak tűnhet, mint a Parkinson-kór, de mégsem az.
Forrás: Pixabay
A szindrómát eddig csak 22 esetben írta le az orvosi szakirodalom. Annyira ritka, hogy a Wikipedia magyar nyelvű, genetikai betegségeket felsoroló listáján még csak nem is szerepel, mégis, rögtön két magyar érintettje van.
„Két ilyen esetről tudnak itthon. Az egyik a bátyám, a másik én vagyok” – mondta a hazipatika.com-nak Martin.
Bár időnként mindannyiunkkal előfordul, hogy kissé megszédülünk, annak, aki ataxiával küzd, mindez mindennapos – épp ez indította el a férfit azon az úton, hogy kivizsgáltassa magát. A betegsége, amiben szenved, leginkább a Parkinson-kórra hasonlít, de a végtagok, vagy a fej remegése például közel sem annyira észrevehető azoknak az esetében, akik a Boucher-Neuhäuser szindrómával születtek. Ez ugyanis az ataxia egy ritka, genetikai eredetű változata.
A problémát az agyi idegek nem megfelelő kapcsolata okozza, és az esetek jelentős részében az egyensúlyzavar és mozgáskoordinációs nehézségek mellett megnyúlt reakcióidő, csökkent beszédkészség és artikulációs zavar is jellemző. Ugyanakkor ez még nem minden, tesztoszterontermelési zavar, és homályos-, vagy akár kettőslátással is együtt járhat. A szindróma azért is különösen ritka, mert csupán akkor alakulhat ki, ha mindkét szülő hordoz egy adott génhibát, és a kettejük magzatában éppen ezek a génhibák ötvöződnek. Magyarországon még nem is nagyon tudnak ilyen esetekről.
A férfi már gyerekkora óta érzékelte a tüneteket, ám mindezek okára csupán 29 éves korában derült fény. A diagnózisig azonban először nem ő, hanem a nála 4 évvel idősebb, és hasonló, de valamivel súlyosabb panaszokkal küzdő bátyja jutott el. Ő ment el egy ritka betegségekkel foglalkozó klinikára, majd amikor felmerült a genetikai eredetű ataxia lehetősége, a szakemberek Martinnak is javasolták a teljes kivizsgálást.
„Egyensúlyzavaraim, megbillenéseim vannak, és a kézügyességem sem a legjobb. A képzőművészet viszont mindig is jobban ment, ezért eleinte nem volt annyira gyanús az ügyetlenség. Most már tudom, hogy ez azért van így, mert a képzőművészeti készségeket a jobb agyfélteke irányítja, de amit a bal agyfélteke irányít, az nem fog soha annyira jól menni. Ilyen például a sport vagy a labda elkapása” – magyarázta a férfi.
Bár érdekes, hogy mindkettőjüknél fennáll a genetikai mutáció, tüneteik nem azonosak. Az idősebb testvérnél például nem jelentkeznek beszédhibák és az izomrángások, de a lépcsőzés jóval nagyobb kihívás neki, mint Martinnak. Ám a lábizmok gyengesége és a kettőslátás mindkét fivér napjait megkeseríti. Martin emellett az átlagnál lassabban beszél, vannak artikulációs és beszéd gondjai.
Emellett a szindróma egyik velejárója a nagyon alacsony tesztoszteron szint is, de az enzim, ami a tesztoszteront ösztrogénné alakítja, viszont túltermelődik. Emellett a máj és a mellékvese sem termel mindenből annyit, amennyit kellene. Martinnak emésztési problémái is vannak, illetve glutén- és laktózérzékenységgel is küzd, amelyek kialakulása szintén a szindrómára vezethetők vissza.
A jövővel kapcsolatban Martin mára bizakodó, annak ellenére, hogy nem könnyen küzdött meg a betegsége elfogadásával. A környezete felé nyugodtnak próbált mutatkozni, de coach és tanácsadó segítségére is szüksége volt, hogy újra tudjon az élet naposabb oldalára koncentrálni.
„Törekszem arra, hogy minden napban találjak valami jót. Kertészkedem, gondozgatom a növényeimet az erkélyen, és megtanultam figyelni az apró dolgokra, az élet és a világ szépségeire” – tette hozzá.
A szakmai ajánlások szerint az ataxiásoknál jelentős életminőség-javulást lehet elérni gyógytornával, ergoterápiával – amely a mozgásszervi rehabilitáció egyik formája, és célja egyebek mellett az, hogy javuljanak a fizikai funkciók, valamint finomodjanak és biztosabbá váljanak a mozgások –, illetve logopédiai foglalkozásokkal is. Emellett a vitaminok kulcsfontosságúak, különösen az E-vitamin, aminek a hiánya önmagában is kiválthatja az ataxiát.