Esély a tünetmentes életre: Dórika az első kisbaba, akinél SMA-t diagnosztizáltak
Magyarországon ő az első!
Dórika az első Magyarországon, akit újszülöttként kiszűrtek, mint SMA-s gyermek, s aki meg is kapta ezután a génterápiát.
Múlt hét pénteken megtörtént az első újszülöttkorban kiszűrt SMA-s csecsemő génterápiás kezelése a Bethesda Gyermekkórházában. Az Európában is újdonságnak számító korai szűrés eredményeként ő a legfiatalabb csecsemő, aki a génterápiás kezelésnek köszönhetően tünetmentes életre kap esélyt – olvasható a Bethesda Gyermekkórház közösségi oldalán.
A Bethesda Gyermekkórházban 2019. október 29-én történt meg az első génterápiás kezelés Zentén, az azóta eltelt évek alatt mostanra már összesen 26 gyermeknél alkalmazták e gyógymódot. Tavaly nyár óta a magyar gyermekek már társadalombiztosítási (NEAK) finanszírozással kaphatják meg, szigorú szakmai elvek mentén a kezelést.
A gyermekek fejlődési esélye attól is függ, milyen korán kapja meg a génterápiát, ennek életkori határa a jelenlegi ajánlások szerint 2-2,5 éves kor. Így a siker azon is múlik, mennyire hamar tudják diagnosztizálni az érintett gyermekeket. Ebben jelent hatalmas áttörést az újszülöttkori SMA-szűrés, ami tavaly indult el Magyarországon minden újszülött számára felkínálva a lehetőséget, egy kutatási program keretében, melynek kidolgozója szintén a Bethesda Gyermekkórház
– számolt be Mikos Borbála orvos-igazgató, a génterápiás munkacsoport vezetője.
