„Nelli megtanított bennünket a legfontosabb dologra: soha nem szabad feladni” – a világon egyedüliként viseli gyógyíthatatlan betegségét a kislány
Rendkívül nehéz sorsot szánt az élet a nyolcéves Nellinek, ő mégis mosolyogva veszi az akadályokat.
A nyolcéves Nelli csupa vidámság és mosoly, szinte soha nincs rossz kedve, még a nehezebb napokon se csügged. Sugárzik belőle az élet szeretete és a kitartás, pedig a sorstól rendkívül nehéz és terhes csomagot kapott.
A kislány édesanyja, Gyöngyi a Borsnak elmondta, terhessége zökkenőmentesen zajlott, Nelli szépen fejlődött és az előírt időpontban látta meg a napvilágot. A kezdeti időszakban minden úgy alakult, mint egy átlagos, egészséges kisgyerek életében, így a szülők akkoriban még nem is sejtették, milyen nagy a baj valójában.
Nelli három hónapos koráig fel sem merült bennünk, hogy bármilyen betegségben szenvedne. Ekkoriban vettük észre, hogy a mozgásfejlődésében jelentős elmaradás jelentkezik: nem akart megfordulni és fejét sem tudta felemelni. Rengeteg vizsgálaton estünk át, orvostól-orvosig jártunk
– kezdi Gyöngyi, majd hozzáteszi, eleinte nem találtak semmilyen szervi eltérést a gyermeknél. Az édesanya érezte, hogy baj van, ezért nem hagyta annyiban a dolgot: genetikai vizsgálatot kért. Hamarosan beigazolódott, hogy Nelli West-szindrómában szenved, ami egy rendívül ritka, görcsrohamokkal járó betegség.
– A legrosszabb viszont csak ezután következett. A kezelőorvosunk újabb vizsgálatot kért, kislányunk vérmintáját pedig egészen Svédországba küldték, ahol beigazolódott:
Nelli olyan ritka gén-eltérésben szenved, amiből nemhogy az országban, de az egész világon nincs több regisztrálva.
Mivel a kislány állapota egyedülálló a világon, a kezelési lehetőségek is korlátozottak. A betegség következtében a kislány mozgása és beszédfejlődése is nehézségekbe ütközik, édesanyja lapunknak elmondta, sokáig az is kétséges volt, hogy egyáltalán elindul-e. Nelli szülei pénzt és energiát nem kímélve hordják fejlesztésre gyermeküket, melynek köszönhetően a kislány megtanult járni, a lépcsőzés viszont nehézséget okoz számára.
– Az utóbbi időben szerencsére megszűntek az epilepsziás rohamok. Ennek nagyon örülünk, hiszen ilyenkor nagyon kell figyelni, nehogy lenyelje véletlenül a nyelvét. Egy-egy ilyen eset után Nelli rögtön elalszik, borzasztóan megterheli az idegrendszerét.
A család élete immár nyolc éve a beteg kislány köré szerveződik, számukra elképzelhetetlen, hogy elutazzanak akár csak egy néhány napos kikapcsolódásra is, hiszen a kislány ellátása huszonnégy órás szolgálatot igényel – ennek ellenére a legkevésbé sem érződik az édesanya hangján, hogy számára ez nagy áldozat lenne.
Mi feltettük az életünket arra, hogy Nellinek szebb és élhetőbb jövőt biztosítsunk. Azt viszont nem tudjuk, csak hogy valaha képes lesz-e az önálló életre. A legnagyobb vágyam az lenne, hogy egyszer megszólaljon és kimondja azt, hogy "anya"
– zárja könnyek között a beszélgetést Gyöngyi.
Ha szeretnél, ITT te is hozzájárulhatsz Nelli fejlesztéséhez.
