„Meg fogja mutatni a világnak, hogy nincs lehetetlen” – A 6 éves Kiara az első Magyarországon, aki ezzel a genetikai betegséggel küzd
A kis Kiara egy ritka genetikai betegséggel küzd.
A "Szívvel, lélekkel egy jobb életért" nevű licitcsoport már rengeteg rászorulónak segített. Most egy 6 éves kislányon szeretnének segíteni. Kiara egy nagyon ritka betegséggel küzd: Gand-szindrómás. Ez a ritka genetikai betegség csupán körülbelül 200 embert érint a világon, Magyarországon ő az egyetlen, aki ebben a kórban szenved. A kislányt csupán hosszas vizsgálatok után sikerült diagnosztizálni. A szülők már 7 hónapos kora óta fejlesztésekre hordják. A kezelések havonta 150-200 ezer forintba kerülnek a családjának, ezért is van szükségük a segítségre.
– Kiara még pocakban volt, amikor a 18 hetes nagy ultrahangon megállapították, hogy a szív kiáramlási pályái nem megfelelőek, így tovább küldtek minket magzati szívultrahangra a Budapesti Szent János Kórházba. Itt megállapították, hogy aortaszűkülete van. Elmondták, hogy 50-50%, hogy ezzel bajok lehetnek, de biztosat csak a születésekor fogunk tudni – részletezte Molnár-Radics Mónika, a kislány édesanyja.
Végül méhlepény biopsziát is végeztek rajta, hogy kizárják a legsúlyosabb genetikai betegségeket. Megkapták az eredményt, miszerint egészséges a kislányuk. Minden előre meg volt tervezve. Az aortaszűkület miatt tervezetten megindították a szülést, ám folyamatosan esett a baba szívhangja, így sürgősségi császármetszés lett a vége. Szerencsére semmi probléma nem volt a kislánnyal egészen 3 hónapos koráig. Ekkor vették észre a szülők, hogy valami nincs vele rendben.
Nem szeretett hason lenni, a tartása sem volt az igazi, a fejét se emelte úgy, ahogy a kortársai, a nyakát ferdén tartotta. Egyik nap úgy viselkedett, mint aki nem lát, nem hall. Hiába tapsoltam, játékokat mutogattam, zajongtam, nem reagált.
– mondta az édesanya.
Még aznap este kórházba siettek vele. Hónapokon át vizsgálták őt az orvosok, ám minden eredménye negatív lett.
Teltek a hónapok újabb és újabb időpontokkal, vizsgálatokkal. Jártunk korai fejlesztésre, úszásra, tornákra, itthon is mindennap gyakoroltunk, de Kiara csak nem fejlődött olyan ütemben, ahogyan kellett volna. Végül megkaptuk az engedélyt a teljes genetikai vizsgálat támogatására. Az eredmény: Gand-szindróma.
–sorolta, majd hozzátette: többségük 5-6 éves koráig megtanul járni, de van olyan is, aki kerekesszékkel tud csak közlekedni. Kommunikálni eszközökkel, jelbeszéddel tudnak. Ám kezelésekkel, fejlesztésekkel lassú fejlődés elérhető.
A szülők hisznek abban, hogy egyszer ő is szaladgálhat a kispajtásokkal, hiszen betegsége ellenére nagyon nagy erő van benne.
- Ő egy apró, kis csoda, aki meg fogja mutatni a világnak és az összes orvosnak, hogy nincs lehetetlen - mondta az édesanyja.
