Imádja az óvodát a világ legritkább betegségével küzdő 4 éves Karcsika
Bár a négy éves kisfiú egy roppant ritka genetikai betegségben szenved, sosem adja fel. Mindig mosolygós és tele van akarattal. Az óvoda akadályaival is könnyedén megbirkózott.
Ahogy arról lapunk korábban beszámolt, a négyéves Karcsikát hatalmas megpróbáltatások elé helyezte az élet. Olyan ritka betegségben szenved, ami az országban rajta kívül csak 4 embert érint. Bár már kiskorában jelentkeztek nála az aggasztó tünetek, csupán 3 éves korában sikerült őt diagnosztizálni az orvosoknak. Ekkor derült ki, a kisfiú Pitt-Hopkins szindrómában szenved. A szülei ennek ellenére mindent elkövetnek, hogy a kisfiúk az átlagos gyerek életét élhesse, így az óvoda sem maradhatott ki.
A Szabó családban óriási volt az öröm, amikor harmadik gyermekként megszületett Karcsi. A felhőtlen boldogság viszont nagyon hamar elillant. A kisfiú újszülött volt, amikor szülei észrevették, hogy valami nem stimmel: furán kitekerte magát a kiságyban. Végül három hónapos volt, amikor először beutalták őket neurológiára, ott annyit állapítottak meg, hogy a baba izomgyenge. Gyógytornára küldték, hónapokig próbálkoztak, de semmilyen javulás nem történt. Az édesanya elmesélte, hogy 11 hónaposan még nem tudott sem ülni, sem hasra fordulni. Ekkor mondta először a gyermekneurológus, hogy valami baj van vele. Ekkor robbant be a COVID, és számukra ebben az volt a legrosszabb, hogy gyakorlatilag leállt sok olyan vizsgálat, ami nem életmentő volt. Éppen akkor, amikor erre a legnagyobb szükségük lett volna rá.
Karcsika mozgása ekkor olyan volt, mint egy rongybabáé
– fogalmazott az anyukája, hogy érzékeltesse, milyen testi tünetek jellemezték a gyerekét.
Annyira ritka a betegsége, hogy alig van más, aki ezzel küzd
A család csupán akkor kapott kézzelfogható diagnózist, amikor a gyerek három éves lett. Akkor derült ki, hogy kisfiuk Pitt-Hopkins-szindrómában szenved. Ebben a nagyon ritka genetikai betegségben Magyarországon mindössze négyen érintettek az ismert adatok szerint.
A témával foglalkozó valamennyi orvost és hallgatót behívták Karcsika vizsgálata után, mert ilyen szindrómás beteget még senki nem látott
– emlékezett vissza a Szabó Károlyné. A világon minden két és fél milliomodik szülésnél jön világra ilyen betegséggel kisbaba.
A család azóta is küzd Karcsikáért
A szegedi család élete teljesen felborult ekkor, de mindent megpróbálnak, hogy segítsenek a kisfiún. Néhány autista vonás is jellemző rá. Nem tudja elviselni a zajt és tömeget. Éppen ez utóbbiért még azt is nagyon meg kell fontolnia a szülőknek, hogy Karcsika melyik óvodába járjon. Ám találtak egy szuper speciális óvodát, ahol rengeteg fejlesztés is elérhető számára.
Karcsika nagyon jól veszi az óvoda akadályait. Nagyon szereti a közösséget a gyerekeket az óvónéniket és mindenkit! Az első félelmeim Hálistennek nem igazolódtak be. Karesz az első naptól kezdve egyedül van az oviban nélkülem. Jól eszik, játszik a többiekkel, keresi a gyerekek társaságát! Az óvónénik és a fejlesztők is nagyon aranyosak, mindenben igyekeznek minden gyerkőc igényeihez igazodni
– részletezte az édesanyja.
