"Borzalmas gyászolni egy gyermeket, akit még mindig a karjaidban tartasz" - két kisgyermekénél is végzetes kórt diagnosztizáltak

Egy ohiói házaspár azzal a megsemmisítő hírrel küzd, hogy mindkét kisgyermeküknek ritka betegsége van, amelyet "bébi Alzheimer-kórnak" neveznek.

A négy, illetve az öt éves Stella és Roman Arnold ritka genetikai betegséggel rendelkezik, amely a felnőtt Alzheimer-kóros betegekhez hasonló súlyosbodó neurológiai hanyatlást okoz a gyermekeknél.

Az orvosok mindössze három évet adtak a gyerekeknek. Édesanyjuk, Jillian Arnold azonban már gyászolja gyermekeit, várva zsigerbe vágó veszteségét.

„Borzalmas érzés gyászolni egy gyermeket, akit még mindig a karjaimban tartok. Nem fojtom vissza ezeket az érzéseket, amikor felmerülnek, de igyekszem nem foglalkozni velük. Ez a betegség azért is kegyetlen, mert megízleljük, milyenek is valójában a gyermekeink, aztán gyorsan elveszi tőlünk őket. Ezt nem kívánom a legrosszabb ellenségemnek sem" - mondta az édesanya. 

Romant hat hónapos korában a savas szfingomielináz-hiánnyal (ASMD) diagnosztizálták. Ez a genetikailag öröklődő betegség a gyermekek motoros képességeinek elvesztését, értelmi fogyatékosságot, táplálkozási nehézségeket, sárgaságot, valamint a máj és a lép megnagyobbodását okozza. Az ASMD egy genetikai állapot, és akkor fordul elő, amikor a gyermek két nem működő gént örököl a szüleitől – egyet az anyától és egyet az apjától. Nincs rá gyógymód. Ehelyett az orvosok a betegség következtében fellépő tüneteket kezelik. Az A-típusú ASMD-betegek átlagos élettartama két-három év, és a betegek körülbelül egynegyede valamilyen neurodegeneratív betegségben hal meg.

Roman nem fordult meg, emiatt kezdték el gyanítani a szülei, hogy valami nincs rendben. Majd mindenféle táptól hányni kezdett. Ezek után derült ki, hogy a mája és a lépe is megnagyobbodott. Az orvosok ASMD-t, más néven Niemann-Pick-kórt (NPD) diagnosztizáltak nála egy sor vizsgálat után, és megerősítették, hogy ez a súlyosabb A-típus. Az állapot 100 000 születésből mindössze 0,4-0,6 esetben fordul elő a világon.

„Úgy éreztem, ez nem lehet valóság, és nem értettem, miért történik ez velünk. Ennek a betegségnek a legnehezebb aspektusa az, ha végignézed, ahogy egykor egészséges és életerős gyermekeid elkezdenek árnyékává válni annak, akik egykor voltak."

Stellánál három hónapos korában diagnosztizálták a kórt, pedig szülei reménykedtek benne, hogy nála nem ütközik ki, mert erős és egészséges volt.

Férjével elkezdték megosztani történetüket az interneten és a podcastokon, hogy segítsenek más szülőket.