"Összetört a szívünk" - végzetes diagnózist kapott a kisbaba, apró jel árulkodott a bajról
A szülők sem gondolták, hogy ilyen lesújtó hírt közölnek majd az orvosok. Egy pillanat alatt változtak meg az elképzeléseik.
Joe és Breanne Fusco nagyon boldogok voltak, hogy világra jött első gyermekük, Joseph Paul, egy problémamentes terhesség és császármetszés után. Azonban a kicsi születése után négy nappal Josephnek nehézségei adódtak az evéssel, és nem gyarapodott a súlya. A szülei először nem gyanakodtak bajra, de csak nem javult a helyzet, ezért kórházba vitték a babát.
A kicsi a megfigyelés alatt rohamot kapott, így a családot egy gyermekkórházba szállították genetikai vizsgálatokra. Ott kiderült, hogy Joseph vesekárosodást szenvedett, és Lesch-Nyhan szindrómát (LNS) diagnosztizáltak nála. A Lesch-Nyhan-szindróma az X kromoszómához köthető öröklődő betegség, amelyre nincs gyógymód. A kórban szenvedő emberek legfeljebb 40 éves korukig élnek, és az esetek túlnyomó részében tolókocsihoz vannak kötve. A beteg gyermekek motoros fejlődése jellemzően elmarad a normálistól és mint az Josephre is jellemző, önmagukat próbálják bántani.
Összetört a szívünk. Egy pillanat alatt megváltozott az elképzelésünk arról, hogyan fog kinézni a családi életünk – ez teljesen megváltoztatta a szülőségről alkotott nézőpontunkat. Rengeteg zűrzavar, félelem, szomorúság és düh volt bennünk
– nyilatkozta a 33 éves apuka a diagnózis pillanatáról.
Az első jel, hogy valami nincs rendben, baljósan normális volt: a baba nehezen tudott enni
– tette hozzá az aggódó szülő. Most, négyéves korában a kicsi veséjét gyógyszerekkel kezelik, és jelenleg nem próbál ártani magának. Nem tud azonban egyedül járni, és csak két-három szavas mondatokat használ - írja a Mirror.
Megért mindent, ami körülötte történik, de néha egy kis segítségre van szüksége ahhoz, hogy kifejezze magát. Nehéz látni, hogy a Joseph korabeli gyerekek önállóan játszanak, miközben Joseph másokra van utalva, hogy részt vehessen a játékban. Ő is szeretne részt venni mindenben, amit más gyerekek csinálnak, de néha ez egyszerűen nem lehetséges
– árulta el gyermeke jelenlegi állapotáról az édesapa. Hozzátette, a kisfiú a nehézségek ellenére boldog, és láthatóan sokat fejlődik. Bár a jövő sok küzdelmet tartogat, a család bizakodó maradt.
