Duchenne

Harc az idővel: napról-napra hősként küzd betegsége ellen a 4 éves Dominik

K. C.

Létrehozva: 2024.12.08.

Nagy szüksége van a segítségre a Duchenne betegséggel küzdő kisfiúnak.

Sági Dominik édesanyja, Sági Judit és édesapja, Sági Roland  minden szülő rémálmával szembesültek, amikor gyermeküket egy ritka, mozgáskorlátozottsággal és rövid élettel járó betegséggel diagnosztizálták. 

Dominik édesanyja nem csak saját fiáért harcol Fotó: Petra Kótsch

Sági Dominik 2020. júniusában született Pécsett , jelenleg Zengővárkonyban él. Tervezett babaként, egy minimális problémával járó várandósság után, császármetszéssel jött a világra szülei nagy boldogságára. Alig töltötte be az egy évet , egy másik probléma miatt az akkori gyermekorvosa különböző vizsgálatokra küldte. Sajnos a vizsgálatok nem várt eredményt mutattak , a májfunkciós értékek és a CK enzim szint nagyon magas volt, így további vizsgálatokra volt szükség. Végül 2021.decemberében érkezett meg a genetikai vizsgálat eredménye, miszerint Dominik a manapság egyre gyakoribb Duchenne izomdisztrófiában szenved.

A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan Dominik egyre erőtlenebb lesz. Az izomsorvadás, amiben Dominik szenved, azt eredményezi, hogy előbb utóbb kerekesszékbe fog kényszerülni, utána néhány éven belül kiterjed majd a szív- és légzőizmokra is. Az betegségben szenvedők várható élettartama is csupán 20 év, de azok a tünetek amelyek már bekövetkezte a géntárpáis kezeléssel sem fordíthatók vissza.

Vagyis a négyéves Dominik olyan genetikai betegségben szenved, ami miatt néhány éven belül se mozogni, se lélegezni nem fog tudni. Ha azonban időben összegyűlik a génterápiához szükséges 1,3 milliárd Ft, akkor egészséges, teljes életet élhet. Segítőkész embereknek köszönhetően már több mint 27 millió forintot sikerült összegyűjteni a célig. 

Ha te is segíteni szeretnéd Dominikot azt az adománygyűjtő oldalán ide kattintva vagy azt az alábbi módon teheted meg: 

Forintos számlaszám: 11731104-21436336-00000000

Közelemény: adomány

IBAN: HU87117311042143633600000000

BIC (SWIFT): OTPVHUHB

A Duchenne-féle izomdisztrófia főbb tünetei

A betegséget 1 éves kor előtt nagyon nehéz felismerni: a gyermek egy kicsit le lehet maradva a motoros fejlődésben, de a szülők számára ez nem kirívó. A tünetek később válnak szembeötlővé. A szülők általában azt veszik észre 1-3 éves fiúgyermeküknél, hogy

  • ülő vagy fekvő pozícióból nehezen tud felkelni;
  • gyakran elesik;
  • ügyetlen;
  • lábujjhegyen jár;
  • csoszog;
  • járása kacsázó;
  • térdeire támaszkodva áll fel;
  • az izomgyengeség hatással van a tartására, a járására, a futására is;
  • később tanul meg beszélni;
  • csak segítséggel tud lépcsőzni;
  • a vádlija megnagyobbodott;
  • izomfájdalom és izommerevség jelentkezik;
  • az ízületi mozgások is korlátozottak lehetnek (az izmok rövidülése miatt);
  • viselkedésproblémák, tanulási nehézségek jelentkezhetnek;
  • később a szívizom érintettsége a szív funkcióira is hatással lehet;
  • ahogy az izmok egyre gyengébbek lesznek, légzési nehézség alakulhat ki.

 

 

Még egy kis fűszer jöhet? Iratkozzon fel a Bors-hírlevélre!
Sztár, közélet, életmód... a legjobb cikkeink első kézből!
Ingatlanbazar.hu - Gyors. Okos. Országos
-

További cikkek