Megszakad a szív: az alig 3 éves, imádnivaló kislánynál gyerekkori Alzheimer-kórt diagnosztizáltak
A 3 éves kislány szülei teljesen összetörtek.
Egy tennessee-i család beszámolt arról, hogy kislánya pusztító harcot vívott egy ritka betegséggel, amely miatt „gyermekkori Alzheimer-kór ”alakult ki nála. A 3 éves Rowan Begbie-nél tavaly áprilisban diagnosztizálták a végzetes memóriarabló Sanfilippo-szindrómát.
A Sanfilippo-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet „gyermekkori Alzheimer-kórnak” neveztek, mivel a gyermekek kognitív hanyatlást szenvednek, és tinédzser korukra elveszítik az összes megtanult készségüket. A betegségre nincs gyógymód, és a legtöbb gyerek meghal, mire eléri tizenéves korát.
Rowan szülei, Bryan és Blair azt mondták, hogy a diagnózis szívszorító volt, de kislányuk bátran küzd a betegséggel.
"Annyira tele van élettel. Szereti az embereket. Kapcsolatba lép az emberekkel. Hihetetlenül szereti a testvéreit” – mondták a büszke szülők a WATE-nek.
Rowant azután diagnosztizálták, hogy egy aggódó anya, aki a közösségi médián keresztül találkozott Rowan képeivel, felvette a kapcsolatot a szüleivel.
"Elkezdtünk kutakodni és perceken belül összeomlott a világunk, mert minden jellemvonás és tünet leírja kislányunkat" - mondták szülei a Cure Sanfilippo Alapítvány oldalán. Rowannak A típusú Sanfilippo-szindrómája van, más néven mukopoliszacharidózis (MSP).
"Az MPS olyan anyagcserezavar, amelyben Rowan nem termeli azt az enzimet, amely lebontja a testében, elsősorban az agyában felhalmozódó méreganyagokat, ami viselkedési problémákhoz, kognitív hanyatláshoz és számos más szerencsétlen tünethez vezet" - mondták a szülei.
A család elmondása szerint nehéz volt végignézni, ahogy lányuk a betegségben szenved, és segíteni a többi gyermeküknek, Marley-nak és Finnnek, hogy megértsék, mi történik testvérükkel, de elhatározták, hogy mindent megtesznek, hogy segítsenek neki.
„Rowan hiperaktivitása és fixációi kihívást jelentenek. Állandó felügyeletre van szüksége a biztonsága érdekében” – mondták. „Tértudata és koordinációs képessége miatt folyton elesik, ami rendszeresen ütéseket, zúzódásokat és karcolásokat okoz.
A legnehezebb tudni, hogy Rowan hihetetlen személyisége, akit teljes szívünkből szeretünk, elsorvad a szemünk előtt."
