Dinasztiák tűntek el a profíria miatt. Királyok vére hordozza az átkot
A Bridgerton egyik mellékszálának is tekinthető Sarolta királyné – Egy Bridgerton történet című sorozatában - és feltehetően a valóságban is - III. György király porfíriában szenvedett. Ám a közhiedelemmel ellentétben, ez bizony egy ma is létező betegség.
Egy ritka és rendkívül fura örökletes betegség, amely magyarázatot adhat a vérfarkasok létezésére és több egykori király furcsa viselkedésére is.
Mit kell tudni róla?
A porfíriák a ritka örökletes vérbetegségek csoportja. Az ilyen rendellenességekben szenvedőknek problémái vannak a hem nevű anyag termelésével a szervezetükben. A hem porfirinek olyan vegyi anyagokból állnak, amelyek vashoz kötődnek, a hemoglobin összetevői és segítik a vörösvérsejteket az oxigén szállításában. A hem előállítása egy többlépcsős folyamat a szervezetben. A porfíriás betegek szervezetéből azonban hiányoznak bizonyos enzimek, amelyek szükségesek a folyamat befejezéséhez. Ennek következménye az, hogy a hemoglobin sem termelődik rendesen. Ez a porfirin felhalmozódását okozza a szövetekben és a vérben, ami számos tünetet okozhat, az enyhétől az egészen súlyosig. A férfiak és a nők egyaránt érintettek, bár a nők nagyobb valószínűséggel tapasztalnak tüneteket - írja a Fanny magazin.
A porfíriák fajtái
Az enzimhiba helye szerint, beszélhetünk hepatikus - ilyenkor hibás enzim a májban található - és eritropoetikus porfíriákról, amikor a vörösvértestekben van.
A leggyakoribb porfíriák
1. Akut intermittáló porfíria (AIP) – ez kamaszkor előtt igen ritka. Ennél elsősorban hasi panaszok jelentkeznek, de előfordulhatnak ideggyógyászati és pszichiátriai tünetek is. Jellemző a has görcsös fájdalma, ez gyakran társul álmatlansággal, hányással, székrekedéssel, zavartsággal, hallucinációkkal, lelassult gondolkodással és mozgással, ezenkívül gyakran tapasztalhatók depressziós tünetek. Epilepsziás görcsre hasonlító rohamok is felléphetnek, időszakos izomgyengeség és bénulások alakulhatnak ki, főleg a kezekben és a lábakban. További jele lehet a magas vérnyomás és szapora szívdobogásérzés. A tünetek szakaszosan jelentkeznek, időnként fellángolnak, majd javulást mutatnak. Egy speciális változata is létezik nők esetében, amelynél közvetlenül a menstruáció előtt rosszabbodnak a tünetek.
2. Porfíria cutanea tarda (PCT) – kizárólag felnőttkorban jelentkezik. Erre leginkább a fényérzékenység jellemző. A napfénynek kitett területek nagyon hamar kipirosodnak, leégnek, sokszor hólyagok is kialakulnak, melyek helyén maradandó hegek keletkezhetnek. Tipikus tünete a ruhával nem fedett bőrterületek - mint például a kézhát - barnás elszíneződése. Szintén gyakori tünet a vizelet sötét elszíneződése, mely állás után tovább sötétedik.
3. Eritropoetikus porfíria (EP) – akár már gyerekkorban is kialakulhat.
Vezető tünete szintén a fényérzékenység, mely ebben a formában még súlyosabban jelentkezik, az arcon is. A hólyagok viszont ritkábban fordulnak elő. A fogak vöröses-barnásan elszíneződhetnek.
Mindhárom típusnál megfigyelhető, hogy tüneteket felerősítheti a stressz, fertőzés, az energiaszegény étrend vagy éhezés, a dohányzás, az alkoholfogyasztás, nemi hormonokkal való kezelés és bizonyos gyógyszerek alkalmazása.
Hogyan állapítják meg?
Mivel igen ritka betegségről van szó, tapasztalatok hiányában nehéz felállítani a diagnózist. Azonban a tünetek sokfélesége és jelentkezési formája igen árulkodó lehet. Biztosra a vér-, illetve vizelet laborvizsgálatával lehet menni, a felhalmozódott porfirinek kimutatásával. A kezelőorvos kérhet számítógépes tomográfia (CT) vizsgálatot, mellkasröntgent, echokardiogramot (EKG) is.
Hogyan kezelhető?
A porfíria gyógyíthatatlan és nehezen kezelhető betegség, ráadásul a szövődmények is gyakoriak. Ilyen lehet a kóma, epekő kialakulása, bénulás, légzési elégtelenség, májbetegség, bőrhegesedés. A kezelés főként a tünetek enyhítésére összpontosít. A legtöbb esetben gyógyszeres terápia szükséges, mint például béta-blokkolók, vérnyomás csökkentők, fájdalomcsillapítók vagy génterápiák. Érdemes magas szénhidráttartalmú étrendet követni a gyógyulás elősegítése érdekében. Szükség lehet vastartalmú étrend-kiegészítők szedésére, nagyon súlyos esetben pedig vérátömlesztésre vagy csontvelő átültetésre.
Ki hinné?
Meglepő módon még a növények is - amelyek a zöld porfirint, a klorofillt használják a fényenergia elnyelésére - szenvedhetnek a porfíriához hasonló állapotban. A növények a klorofillt egy olyan úton állítják elő, amely nagyon hasonlít a hem termeléséhez. Ennek következtében a napfény hatására a levelek felhólyagosodnak, végül elszáradnak és elhalnak. A folyamat annyira hasonlít az emberi porfíriához, hogy egyes kutatók azt remélik, hogy a növényeken keresztül megtalálhatják az emberi változat gyógymódját.
Királyok és vérfarkasok
A betegség egyik leggyakoribb típusában az akut intermittáló porfíriában (AIP) szenvedett több király is. A Stuart-családban többeket is érintett, és a vele rokonságban álló német fejedelmeknél is előfordult, például a szász-régeni hercegek között. Az angliai III. György király élete utolsó harmadában rengeteget szenvedett, a nyilvánosság elől visszavonulva, testi-lelki kínok között, az őrület határán élt, és a leírások alapján a fiánál hasonló tüneteket írtak le. A másik formája a porfíria cutanea tarda (PCT) viszont a vérfarkasok létezését igazolta, vagyis arra adott orvosi magyarázatot. Ebben az esetben ugyanis inkább a fényre adott túlzott reakció, a krónikus hólyagosodás, a nap okozta égési sérülések jellemzők, ráadásul mivel a gyógyulás hegesedéssel és fokozott szőrnövekedéssel jár, különösen az arcon, az illetőre könnyen rásütötték, hogy vérfarkas.
