Ez a fiatalember cseppet sincs könnyű helyzetben, A 27 éves Sam Phelps bőrén ugyanis fájdalmas kiütések jelennek meg, ha napfény éri. A tengerészeti mérnökként dolgozó bristoli férfi, ha nem fedi a testét - télen is -, akkor bizony megég.
Phelps, ha kimegy a napfényre, a bőre megduzzad, aztán vörös lesz, majd kínzó fájdalom söpör végig a testén. “Olyan, mintha öngyújtóval égetné valaki a bőröm.” A fiatalember azt is elmondta, hogy betegsége miatt sokszor bűnözőnek nézik, hiszen maszkot visel, hogy eltakarja arcát a napfénytől, ezért a biztonsági őrök mindig kiszedik mindenhonnan.
“Olyan vagyok mint egy vámpír. Szerencsére a barátaim már tudják egy ideje, hogy milyen helyzetben vagyok, pont ezért szoktak a vámpirsággal viccelődni.” Phelpsnek az állapota miatt sokszor kell meg kell terveznie az életét, a spontaneitás annyira nem fér bele. Ebben a betegségben szenvedőknek a mindennapi, egyszerű feladatok elvégzése is gondos előkészületet igényel, hiszen az sem mindegy, mikor ülnek például volán mögé.
“Ha valaki azt gondolja rólam, hogy egy idióta vagyok, mert nyáron is teljesen beöltözve járok, már nem érdekel. Ha nem öltözöm fel, akkor nem tudok a barátaimmal lenni, nem tudok a barátnőmmel sehova menni.” A fiatalembernél hat évvel ezelőtt diagnosztizálták az EPP-t, miután egy nyaralás követően kórházba került a tüneteivel. “Akkor azt éreztem, hogy felrobban az arcom és a kezem. Borzasztóan néztem ki.” Bár korábban is rengeteg időt töltött napon, mert a szülei nagyon szerettek meleg helyeken nyaralni, nem jött elő a betegsége, bár ő annyira nem élvezte ezeket a kikapcsolódásokat.
Amikor először jelentkeztek a bőrtünetek, azt hitték, valami ételallergia, de sajnos az igazság ennél súlyosabb volt. Phelps tavaly egy társkereső oldal segítségével ismerkedett össze mostani barátnőjével, akit nem zavar a betegsége. Ráadásul nyaranta hetente háromszor kezelik - nyolc héten át -, hogy a bőre tudjon akklimatizálódni a napfényhez, amely nem szüneti meg a reakciót, de szerencsére kevésbé fájdalmas.
Mi az az EPP?
Az EPP egy adott enzim hiánya, vagy elégtelen működése, amelynek következtében az anyagcsere-folyamat egy adott ponton leáll, így a blokk előtti anyag felhalmozódik a vérben, szövetekben, nem képződik az adott folyamat végterméke, a felhalmozódó anyag átalakítása más úton megy végbe, amely nemegyszer káros termékek képződését eredményezi.
Vagyis az erythropoeticus protoporphyria (EPP) következtében protoporfirin halmozódik fel elsősorban a vörösvérsejtekben és a májsejtekben. A betegség sokáig panasz- és tünetmentes, de már gyermek,-serdülőkorban megjelenhet, vagy fiatal felnőtteknél is. Első jelként a fénynek kitett bőrterületeken hámhiányok, kifekélyesedések, ritkábban véres hólyagocskák jelennek meg. Nem ritkák a csalánkiütések, a rózsaszín/piros bőrelszineződések, ödémák, ekcémák. Néha 30 perc napfényhatást követően már mutatkozik. Későbbi stádiumban a pigmentáció eltérései, hegek, csomócskák alakulhatnak ki elsősorban a kézháton, arcon, orron. A bőr megvastagodik, ehhez a későbbiekben a májzsugor tünetei csatlakoznak: étvágytalanság, sárgaság, fogyás, viszketés,vérzékenység. Epekövesség korán felléphet A májzsugor 20-40 év között akár végzetes is lehet.
A kórképnek okai és valódi kezelése nem ismert, csak a tünetek súlyosságát tudják csökkenteni. Karotin szedésével, fényvédelemmel (krémek) a bőrelváltozások enyhülhetnek. E-vitamin- és epasav-kezeléssel a májérintettség is csökkenthető. A kezelés elsősorban a betegség korai szakaszában lehet sikeres: májátültetés, génterápia vár arra, akinek az előbbi nem jött össze. .
