Forrás: képernyőfotó
A 25 éves lengyel Tomasz Nadolski egy 12 éves gyermek testébe szorulva kénytelen élni életét. Egy ritka betegség, a Fabry-szindróma miatt folyamatos fájdalomban él. Igazi korát a kívülállók nem hiszik el. Napi 20 órán át infúzión keresztül kapja a tápanyagot. Évi gyógyszerezése közel 62 millió forintba kerül. A fiatalember havi 58 ezer forintnyi segélyből él – számolt be róla a The Sun.
A napi megpróbáltatások mellett Tomasz Nadolski nem tudja elfogadni önmaga fizikai valóságát:
– 25 éves vagyok és úgy is szeretnék kinézni, mint egy korombeli fiatalember. Utálom ezt a fiút a tükörben, akit mindennap látok, mert nem én vagyok.
Tomasz Nadolski problémája hét éves korában kezdődött, minden étkezés után hányt, fájdalmat érzett a gyomrában, és a végtagjaiban. Az iskolában a társai hamarosan csontváznak csúfolták.
A doktorok képtelenek voltak megállapítani hosszú időn keresztül, hogy mi a problémája. Azt gyanították, hogy inkább lelki, mint fizikai okai vannak a betegségének.
– A szüleim látták, hogy valami súlyos problémám van, de elhitték a doktoroknak, hogy mentális okok miatt vagyok beteg és jobban leszek, ha többet eszem.
Tomasz szerint az állapota meghatározza a hozzátartozóival történő kapcsolatát is, hiszen családtagjai, ismerősei a fizikai kinézete miatt még mindig úgy kezelik őt, mintha gyermek volna.
– Mikor otthon vagyok, csak ülök egyedül a szobámban, magányosnak érzem magam, a családom támogatásától függök már évek óta. A betegség szétrombolta az egymás közötti harmonikus kapcsolatainkat.
Tomasz elmondta, hogy a betegsége befolyásolja a mindennapi életét is, az emberek nem fogadják el az igazi korát.
Gyakran szenved kellemetlen szituációktól. Mikor hivatalban, vagy a rendőrségen megmutatja a személyijét, gyakran azt hiszik, hogy az igazolványa hamis.
Man, 25, trapped in body of a 12-year-old boy due to rare disease lives in constant pain and nobody believes his real age
A 25-year-old man is trapped in a child's body because he suffers from a rare disease that gives him the appearance of a 12-year-old boy. Tomasz Nadolski, from Poland, suffers from a rare genetic condition known as Fabry disease. He said: "I am 25 years old and I would like to look like a man of my age.
A fiatalember gyomorpanaszai azt jelentik, hogy nem tud enni, napi 20 órán keresztül infúzión keresztül, cseppenként veszi magához az életben maradásához szükséges tápanyagot.
Szüksége van fájdalomcsillapítóra, morfiumtapaszokra, hogy segítsen neki kínjai legyőzésében. A lábai annyira eldeformálódtak, hogy speciális cipőt kell hordania.
– Fájdalmat érzek az izületeimben, csontjaimban, izmaimban. Minden egyes kis apró pontja a testemnek fáj. Nem vagyok arra képes, hogy aludjak, és normális életet éljek – fűzte hozzá Tomasz.
Marcin Godek ortopédus elmondta: "Tomasznak minden lépés nagy fájdalommal jár. Ezért megpróbáljuk speciális cipővel tehermentesíteni a lábait, amennyire ez lehetséges."
Tomasz Nadolski ellátása évi 62 millió forintba kerül, de szerencséjére a készítményeket ingyen biztosítja számára az azokat előállító gyógyszergyártó.
Mi az a Fabry-szindróma?
Öröklődő genetikai betegségről van szó, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. A beteg szervezetéből hiányzik a zsírlebontásban szerepet játszó fontos enzim (az alfa-galaktozidáz), amely nélkül az ún. globotriaozil ceramid (GL-3) felhalmozódik a szervezetben: az érfalakban, a szövetekben, s főként a szívet, a vesét, az agyat károsítja.
Néha évekbe telik, amíg kiderül, hogy milyen betegségről van szó. 40 000 ember közül egyet érint. Mivel több szervet is károsíthat, nehéz diagnosztizálni. A Fabry-szindrómában szenvedők közös tünete a fájdalom, a fáradtság, a tenyerek és a talpak égő vagy zsibbadó fájdalma, a hő és fizikai terhelés gyenge toleranciája, csökkent izzadás, pirosas-lilás bőrkiütések a köldök, a fenék és az ágyék környékén, krónikus veseelégtelenség, fehérje a vizeletben, agyi érkatasztrófa.
A tudomány mai állása szerint gyógyítani ugyan lehet, de meggyógyítani nem. Létezik kezelés, amely befolyásolja a betegség lefolyását, lassítja vagy megállítja előrehaladását, és ezzel megakadályozza a szervek károsodását.
