2003. áprilisában, pontosan 18 esztendővel ezelőtt elkészült a teljes emberi géntérkép, ami hatalmas lendületet adott a génkutatásnak. Óriási tudás került az emberiség birtokába.
Forrás: Pixabay
Az egyik legismertebb hazai genetikus, dr. Czeizel Endre annak idején úgy fogalmazott, hogy „ha nem lennének betegségek, kb. 120 évig élhetnénk, mert a DNS-ünkben annyi van.”
Személyes tervrajz
A géntérkép gyakorlatilag nem más, mint a bennünk rejlő üzenetek elolvasása, megfejtése. Az emberi génállomány akkora, hogy minden egyes sejtünkbe kétméternyi DNS van begyömöszölve és 3,2 milliárdnyi információ található bennünk, írja a Metropol. Ez a genetikai üzenet az emberi tervrajz, ami a fogamzáskor alakult ki bennünk.
Hogyan használhatjuk fel ezt a tudást?
Amerikában már végeznek az újszülötteknél géntesztet, amiből meg tudják állapítani, mekkora az esélye annak, hogy például 50 éves korában szívinfarktust kap, vagy mennyi a valószínűsége annak, hogy a 40-es éveiben emlőrákja lesz? A kutatók többek között ma már azt is tudják, hogy a szívbetegségek kialakulását az életmód mellett pontosan 18 gén is befolyásolja. A felfedezés új utakat nyithat nemcsak a szívbetegségek kezelésében, hanem a megelőzésben is. A genetika fejlődése utat nyitott a személyre szabott kezelési lehetőségek felé nem csupán az egészségügyben, hanem a szépségiparban is, írja a Metropol. A genetikai kutatásoknak köszönhetően egyre több ritka betegséget is sikerül felismerni.
Kell-e félni a génkutatástól?
Visszatérő dilemma, ami a genetikával kapcsolatban megosztja a társadalmat: jó-e, ha az ember tudja, mi van megírva génjeiben? A válasz nem egyértelmű. A kutatók többsége is úgy véli, hogy míg bizonyos dolgokat jó, ha tud az ember, vannak, amelyeket jobb, ha nem. Ezért fontos a genetikai tanácsadás, ahol a szakemberek elmondják a vizsgálat előtt állónak, hogy milyen haszna és milyen nehézségei származhatnak abból az információból, ami a birtokába kerül.
– Amikor valaki teljes génvizsgálatot kér, akkor külön felhívjuk a figyelmét arra, hogy bármikor meggondolhatja magát és nem kell az eredményért eljönnie, hiszen mindenkinek joga van a "nemtudás"-hoz is. Csakis akkor kérjék az eredményt, ha hasznuk származik belőle. Volt olyan betegünk, aki négy évvel később jött csak vissza, hogy most áll családalapítás előtt, s tudni akarja, hogy hordozza-e a génhibát – mondta egy interjúban a hazipatika.com-nak a téma kapcsán Prof. Dr. Molnár Mária Judit, a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője.
A Jolie-hatás
Talán emlékszünk még rá, mennyire sokkolta és megosztotta a közvéleményt Angelina Jolie döntése, amikor 2013-ban mindkét mellét amputáltatta. Volt, aki borzalmas öncsonkításnak, mások felelősségteljes önmentésnek értékelték a döntést, amelynek az volt az oka, hogy a színésznő a géntesztje alapján hordozza a BRCA1 mutáció génjét, ami a mellrák kialakulásáért felelős, és emiatt kockázatcsökkentő masztektómián esett át. Egy friss felmérés szerint az Egyesült Királyságban azóta két és félszer több nő veti alá magát genetikai vizsgálatoknak, hogy megtudja, mekkora a mellrák kialakulásának kockázati tényezője.
Egy borsószemmel kezdődött
1865-ben egy osztrák szerzetes, Gregor Mendel először vizsgálta borsónövények öröklődési mintázatait és kimutatta, hogy egyszerű statisztikai szabályokat követnek. Habár a növények nem minden jegyükben mutattak ilyen öröklődési mintázatokat, elemzéseiből arra következtetett, hogy az öröklődésnek van alapegysége, amit allélnak nevezett el. Az allél kifejezés a mendeli értelemben majdnem szinonim a génnel, viszont ma az allél a génnek egy változatát jelenti.
