Nem tud járni és beszélni a 3 éves kislány, ráadásul demencia is kínozza
Egy kislány elvesztette a járás és a beszéd képességét, miután kezdődő demencia egy ritka formájával diagnosztizálták.
A mindössze hároméves Florence Swaffield képes volt járni, sőt 2021 szeptemberében ő volt szülei esküvőjén a koszorúslány és még a gyűrűkkel együtt is el tudott futni az oltárig. Ám alig néhány hónappal később állapota annyira megromlott, hogy naponta akár százszor is elesett.
De ezzel még nem ért véget a család rémálma, ugyanis Florence nem volt képes többé beszélni és csak azt tudta kimondani: uh, oh. Phoebe és Joe azért vállalták, hogy beszélnek gyermekük betegségéről, mert remélik: sikerül felhívni a figyelmet erre a ritka genetikai rendellenességre.
Egy tanulási nehézségekkel küzdő és fogyatékossággal foglalkozó munkás figyelt fel a kislány különös állapotára és genetikai vizsgálatot javasolt a szülőknek. Ekkor derült ki, hogy mindketten a kór hordozói, amit tudtukon kívül átadtak Florencenek. A kislánynál CLN2 Batten-kórt diagnosztizáltak, ami jelenleg gyógyíthatatlan. Az ebben szenvedők várható élettartama hat és tizenkét év közzé tehető. Ennek fényében, sajnos nem valószínű, hogy Florence megélné a tinédzserkorát. Ráadásként van egy másik, ritka genetikai szövődménye is, a Ververi-Brady-szindróma.
- A videó, amelyen Florence végigrohan az oltár előtt, és átadja a gyűrűket Joe-nak, egyszerűen felbecsülhetetlen számunkra. Bizonyos értelemben hálásak vagyunk, hogy nem tudtunk Florence állapotáról, mert olyan különleges emlékeket szerezhettünk együtt, amelyeket életünk végéig meg fogunk őrizni – nyilatkozta az édesanya a brit Metro oldalának.
A betegség előrehaladtával a kisbabához hasonló állapotba fog kerülni, mivel elveszíti a kommunikáció, a járás, az önálló evés és ivás képességét.
A prognózis ellenére Florence egy pimasz, vicces személyiség, aki tele van élettel és a nevetése fertőző. Pheobe eltökélt szándéka, hogy bármit megtegyen, hogy a lehető legjobb életet biztosítson neki.
A betegsége olyan ritka, hogy az Egyesült Királyságban mindössze legfeljebb 50 embert érint. Az orvosok úgy gondolják, hogy Florence az egyetlen ember a világon, akinél ez a két mutáció egyszerre fordul elő. A család létrehozott egy GoFundMe adománygyűjtő-oldalt, hogy minden lehetséges kezelést biztosítani tudjanak a számára.
