"Egészséges baba volt" - rémisztő tünet jelentkezett a kisfiúnál, tehetetlenek az orvosok
A kicsit mindössze hat hónapos volt, amikor először rohamot kapott. Két évbe telt, mire az orvosok rájöttek, mi is a baja.
Egy most hároméves gyermeket egy rendkívül ritka betegség támadott meg, amely mindössze 27 másik embert érint a világon. A szülők felidézték azt a rémisztő pillanatot, amikor először észrevették, hogy valami nincs rendben a fiukkal. A brit pár azért osztotta meg történetét, hogy pénzt gyűjtsön a fiukat is érintő titokzatos állapot kutatására. A szakértők alig tudnak valamit a genetikai rendellenességről, amely folyamatos görcsrohamokat, beszédnehézségeket, valamint mozgásproblémákat okoz. A betegségben szenvedő gyermekek szívproblémákkal is küzdhetnek, és sajnos néhányan nem élik túl.
Angus édesanyja, a 35 éves Sophie otthon volt, amikor észrevette, hogy akkor hat hónapos fia nincs jól. Azt gondolta, hogy a kicsi csak megfázott, ezért lefektette az ágyra, hogy gyógyszert adjon be neki, de néhány pillanattal később Angus ijesztő görcsrohamot kapott.
A szeme hátrafelé fordult, a teste rángatózott – őszintén azt hittem, hogy meghal
– emlékszik vissza Sophie, aki azonnal mentőt hívott. Bár Angust egy éjszakára kórházban tartották, gyorsan felépült. Az orvosok azonban nem tudtak magyarázatot adni arra, mi történt. Ez volt annak a majdnem két évig tartó megpróbáltatásnak a kezdete, amely során a kicsi ismételt, akár órákig tartó görcsrohamokat szenvedett el, és mesterséges kómába kellett helyezni – mindezt anélkül, hogy kiderült volna a tünetek oka.
Hat hónappal ezelőtt végre választ kapott a család: Angus egy CRELD1 nevű betegségben szenved, ami akkor fordul elő, amikor mindkét szülő örökít egy rendkívül ritka hibás gént – Oli és Sophie pedig, anélkül hogy tudták volna, hordozók voltak. Szerencsére kisebb lányuk, a 16 hónapos Lyla nem érintett.
Angus első rohama előtt semmi jel nem utalt arra, hogy problémája lenne – boldog, egészséges baba volt
– mondta Sophie. A CRELD1 számos egészségügyi problémát okozhat, beleértve szívproblémákat, tanulási és fejlődési késedelmet, valamint légzési és immunrendszeri problémákat. Angus esete enyhének számít, de más gyermekek napi többszöri, akár hétórás görcsrohamoktól szenvednek. A gyermek jelenleg háromféle epilepszia elleni gyógyszert szed napi maximális dózisban - írja a Daily Mail.
