Ritka Betegségek Világnapja: Laura, Niki és Boldizsár hősként küzdenek ritka betegségeikkel
Ha egy gyermeket súlyos betegséggel diagnosztizálnak, a szülőknek nagy segítség, ha akadnak sorstársaik a gyerekeknek. Így könnyebb információt gyűjteni és erőt meríteni a kihívások közepette. Vannak azonban olyan ritka betegségek, amik 2000 emberből csupán 1-et érintenek, így nincs sok sorstársuk. Róluk szól a Ritka Betegségek Világnapja.
A Ritka Betegségek Világnapja minden évben február utolsó napján van megtartva. A világnap célja, hogy felhívja a társadalom figyelmét azokra a kihívásokra és nehézségekre, amelyekkel a ritka betegségekkel élő emberek és családjaik szembesülnek. Ritka betegségnek azt nevezzük, ami a világon 2000 emberből maximum 1 embert érint. Európában a ritka betegségekkel küzdők száma 30 millióra tehető, de Magyarországon is élnek ritka betegségben szenvedők. Most három olyan hős történetét hoztuk el, akik ritka betegséggel élnek, így február utolsó napján a világnap róluk is szól. Ők Laura, Niki és Boldizsár.
Ritka Betegségek Világnapja: Niki a hetedik 3Q29 beteg a világon
Niki egy nagyon ritka genetikai betegségben, az úgynevezett 3Q29-ben szenved. A lány születésekor rajta kívül még hat ilyen beteget tartottak számon az egész világon, hazánkban azonban ő az egyetlen. Niki 25 éves, valójában egy óvodás szintjén van. Amellett, hogy középsúlyos értelmi sérült, rövidlátó, még mozgáskorlátozott is. Szülei már születésekor tudták, hogy a lány sérült, a konkrét betegsége azonban csak 2010-ben derült ki, ugyanis annyira ritka ez a kórság. A hajdúnánási Majoros család mindennapjai Niki születése óta abból állnak, hogy orvostól orvosig rohannak és próbálnak mindent megtenni lányukért. Bár a súlyos genetikai betegség már születésekor látható volt, az orvosok még nem tudták megmondani mi ez pontosan.
Egyik szindrómába sem voltak beilleszthetőek az ő tünetei, így évekig nem tudtuk, hogy mi is a baja a kislányunknak. Svédországban és Portugáliában is vizsgálták már, mire kiderült, hogy egy olyan ritka betegsége van, aminek ő az egyetlen diagnosztizáltja Magyarországon, de a világon is csupán a 7.
– mesélte Niki édesanyja, Majorosné Ács Anikó. A család mindent megtesz, hogy Niki boldog életet élhessen, ritka betegsége ellenére.
Boldi az egyedüli a világon, aki az anyagcserezavar ezen fajtájával küzd
Nincs a világon még egy ember, aki abban a ritka betegségben szenvedne, mint Boldizsár. A sajókeresztúri kisfiú képtelen az ételt energiává alakítani – írta meg a Ripost. Boldizsár nagyon ritka és súlyos genetikai betegségben szenved, annak is egy rendkívül ritka fajtájában. A gyermek szervezetében nincsenek meg azok az enzimek, amelyek le tudnák bontani a fehérjét, a cukrot és a szénhidrátot. Így nem tud energia termelődni a vérében, ami nélkülözhetetlen az élethez. A betegség neve PDHC, a piruvát dehidrogenáz komplex deficiencia rövidítése. Szülei egy kísérleti génterápiára gyűjtenek, hogy gyermeküknek legyen esélye egy teljes életre. A PDHC ezen ritka fajtájában hazánkban egyedül ő szenved, az egész világon is csak 232 PDHC-s gyermek él.
Boldi egy boldog gyereknek tűnik, jól van, sokat nevet. De a látszat néha csal. Nem tudjuk, mikor áll le végleg a szervezete, mikor adja fel a küzdelmet. Hogyan is lehetne úgy élni egy hosszú, szép életet, hogy nem jutsz energiához?
– nyilatkozta Boldizsár édesapja a BOON-nak.
"A kislányom egy igazi hős"
Az egész világon öten szenvednek abban a betegségben, mint Deák Laura. A kislány egy nagyon ritka genetikai betegségben, a shashi-pena szindrómában szenved. Ahogy arról a Bors már korábban beszámolt, a kislány szüleinek 3-4 hónapos korában tűnt fel, hogy Laura nem forog, nem csinálja azokat a dolgokat, amiket már kellene egy ilyen idős gyermeknek. A szülők ekkor a genetikai vizsgálatig meg sem álltak, ahol kiderült Laura ritka betegsége. A család egyetlen reménye a méltán híres Nazarov-műtét volt, melyről sok jót hallottak.
A kislányom egy igazi hős, amit a műtéten be is bizonyított. Minden mozdulat fáj neki a műtét miatt, de igazi hősként tűri és látom a szemében az akarást
– nyilatkozta a Borsnak korábban Laura édesanyja, Ilona, aki elmondta, hogy rengetegen összefogtak értük, hogy kislányuk műtétére összegyűljön a szükséges összeg. A kislány azóta is hősként küzd ritka betegségével, bebizonyítva, hogy mi mindenre képes.
