"Napról napra küzd a jövőért" - SMA-s Lilike csodát tesz az életmentő kezelés után

2021 júniusában az egész ország egy egyéves kislányért szorított. Lili volt az első gyermek Magyarországon, aki egyedi méltányossági alapon megkaphatta a világ egyik legdrágább gyógyszerének számító génterápiát, a Zolgensma kezelést. A súlyos diagnózis utáni első infúziót a Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika falai között kapta meg, a finanszírozást pedig a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) biztosította. A hír akkor áttörésként járta be a magyar sajtót. Csaknem öt év telt el azóta – megnéztük, hogyan alakul ma a kislány állapota.

Egy súlyos diagnózissal indult minden

Lilinél csecsemőkorban diagnosztizálták a gerincvelői izomsorvadás (SMA) legsúlyosabb, 1-es típusát. A betegség a mozgató idegsejteket érinti: az SMN-fehérje hiánya miatt az izmok folyamatosan gyengülnek. Kezelés nélkül az SMA1 súlyos mozgáskorlátozottsághoz, légzési nehézségekhez és életveszélyes állapothoz vezethet.

A génterápia célja az volt, hogy a szervezetbe juttatva pótolja a hibás gént, ezáltal lassítsa vagy megállítsa a betegség előrehaladását, és esélyt adjon új mozgásfejlődési mérföldkövek elérésére.

 – mondja az édesanya, Somogyiné Miskolci Éva.

Apró mozdulatok, hatalmas eredmények

A génterápia nem egyik napról a másikra hozott látványos változást. Az igazi munka a kezelés után kezdődött: rendszeres gyógytorna, fejlesztések, orvosi kontrollvizsgálatok és rengeteg otthoni gyakorlás.

Az elmúlt években azonban így is látványos előrelépések történtek:

• Fejtartása stabillá vált
• Karjait tudatosan, kontrolláltan mozgatja
• Terapeuta enyhe segítségével képes négykézláb megtartani magát
• A lábmozgások indítása már megjelent

Szakemberek szerint SMA esetén minden apró mozdulat hatalmas eredménynek számít. Lili kitartása és együttműködése a fejlesztések során kulcsszerepet játszik abban, hogy újabb és újabb lépcsőfokokat érjen el.

„Az első fejemelése… azt soha nem fogom elfelejteni. Másnak talán apróság, nekünk maga volt a csoda” – idézi fel az édesanya.
 

A terápia csak a kezdet volt

Bár a génterápiából mindössze egyetlen infúzióra volt szükség, a kezelés nem jelent végleges gyógyulást. Az SMA élethosszig tartó állapot, amely folyamatos, komplex gondozást igényel. Lili rendszeres neurológiai és egyéb szakorvosi ellenőrzéseken vesz részt, gyógytornára jár, és speciális eszközök segítik a fejlődését.

„A génterápia esélyt adott. De a fejlődést Lili nap mint nap kemény munkával éri el” – fogalmaz az édesanya.

A család számára az elmúlt évek útja szinte felfoghatatlan. A kezdeti, alig mozgó állapotból mára egy küzdeni akaró, együttműködő, folyamatosan fejlődő kislány lett.

Továbbra is szükség van támogatásra

Lili fejlődéséhez a rendszeres terápiák és segédeszközök elengedhetetlenek. A kezelések finanszírozására a család alapítványt hozott létre, amely továbbra is várja a felajánlásokat.

„Nem a diagnózis határozza meg őt. Ő egy mosolygós, akaratos, hihetetlenül erős kislány – és mi erre vagyunk a legbüszkébbek” – mondja az édesanya.
 

Lilike története nemcsak az orvostudomány fejlődéséről, hanem a kitartásról, a szülői elszántságról és a közösségi összefogás erejéről is szól. Közel öt évvel az életmentő kezelés után a legfontosabb hír: Lili állapota stabil, fejlődése biztató, és minden nap újabb apró győzelmeket arat.