Williams-szindróma: van, akinek átok a jókedv
Vannak, akik akár vadidegen emberekkel is képesek azonnal közvetlen, szeretetteljes kapcsolatot teremteni.
A jókedv, a kedvesség és a barátkozás lételemük. Nyitottak, közvetlenek és imádnak beszélgetni. Ám ők mégsem egyszerűen csak extrovertáltak. Ennél sokkal többről van szó, méghozzá egy ritka betegségről. Ez egy genetikai rendellenesség, melyet 1961-ben fedeztek fel, elsőként Dr. J.C.P. Williams új-zélandi orvos, majd rá egy évre Dr. A. J. Beuren Németországban. Ekkor az okáról még semmit sem tudtak. Férfiakat és nőket egyformán érinthet és a világ szinte minden országában azonosították már – írja a Fanny magazin.
Hogyan ismerjük fel?
A Williams-szindrómás emberek túlzóan barátságos, mértéktelenül szociális személyiségek és rendkívül szeretetreméltóak. Amellett, hogy nagyon udvariasak, fantasztikusan tudják kifejezni magukat, ráadásul nem csak az anyanyelvükön, hiszen gyorsan és könnyen tanulnak idegen nyelvet. Mindenkihez abszolút bizalommal közelednek, minden gátlás és félelem nélkül. Szívesen teremtenek kontaktust bármely korosztállyal, nem csak a kortársaikkal. Egyéniségük a legtöbb esetben fantasztikusan nyitott. Igazi társasági lények, szeretnek barátkozni, beszélgetni, akár vadidegenekkel is, minden kontroll nélkül. Sugárzik belőlük az öröm, a boldogság és a szeretet.
Sajnos azonban nem csak jó oldala van ennek a ritka szindrómának. Jellemző rájuk a gyermekkori késleltetett fejlődés, figyelem- és koncentráció hiány, és bár a nyelveket könnyen és hamar elsajátítják, más területeken lehetnek tanulási nehézségeik. Az olyan mérföldkövek, mint a járás vagy a beszéd, esetükben gyakran az átlagnál később következik be. A későbbi gyermekkorban a figyelmük könnyen elkalandozik, felnőttként pedig vannak intellektuális erősségeik és gyengeségeik.
Vannak jellegzetességek?
A legtöbb Williams-szindrómás gyermek manóarchoz hasonló karakterrel rendelkezik, melyet csecsemőkorban még egyáltalán nem lehet észrevenni, csak tapasztalt genetikus, vagy fejlődési rendellenességekkel foglalkozó orvos képes felismerni. Ennek része a szélesebb orrgyök, a kisebb, turcsi orr, a hosszabb távolság az orr és a száj között, az előre álló szélesebb ajkak, a kis áll, a szemek körüli enyhe duzzadtság, a távolabb elhelyezkedő fogak. A kék, vagy zöld szeműek íriszén csillagszerű mintázat jelenhet meg. Ezek a jellemzők a korosodás során egyre kifejezettebbekké válnak.
Mi okozhatja?
A Williams-szindróma nem örökletes. Ma már a kutatók rájöttek, hogy a legtöbb ilyen embernek hiányzik bizonyos mennyiségű genetikai anyaga a 7. kromoszómán, beleértve azt a gént, amelyik az elasztin nevű fehérjét kódolja. Ez a fehérje biztosítja az érfalak erősségét és elaszticitását. Nagy valószínűséggel ez lehet az oka a fizikai jellegzetességének.
Hogyan diagnosztizálják?
Nagyon sok egyén, aki ebben a betegségben szenved, sajnos diagnosztizálatlan marad, vagy csak egy relatív késői korban sikerül beazonosítani a szindrómát. Még az USA-ban is csak a betegek kb. 25 %-a diagnosztizált. Ennek egyik oka az, hogy nem mindenkiben fordul elő minden tünet egyszerre, ezért nem könnyű a WS-t felismerni. Ez óriási probléma, hiszen a betegeknek esetleg súlyos egészségügyi problémával is szembe kell nézniük, mint például cukorbetegség, szív és érrendszeri rendellenesség. Emiatt a korai felismerés alapvető fontosságú lenne a további életminőség és életkilátások szempontjából. Egy különleges technikának köszönhetően a vérből a 98 %-os biztonsággal kimutatható a Williams szindróma. A Williams-szindróma nem gyógyítható, de az esetleges szövődmények kialakulása megelőzhető és kezelhető.
Lehet, hogy inkább extrovertált vagyok?
Az extrovertált ember gyakran úgy viselkednek, mint akiknek egyetlen nagyszabású parti az életük. Szeretnek szórakozni, könnyedén kommunikálnak, és mindig a társaság középpontjában érzik jól magukat. Amit viszont nagyon rosszul viselnek, az az egyedüllét. Úgy érzik, hogy a túl sok magány csökkenti az energiaszintjüket, ráadásul olyankor nem tudnak mások előtt brillírozni, ezért felesleges időtöltés számukra. Az extrovertált személyiségek elől járnak a közös programok szervezésében, kedvelik a csapatsportokat, amelyekben jellemzően irányító szerepet vállalnak. Egy parti meghívást pedig csak a legritkább esetben utasítanak vissza. Hajlamosak hangosan gondolkodni, szívesen beszélnek bárkivel, akár idegenekkel is.
Ha problémával szembesülnek, könnyedén megosztják másokkal. Egy nehéz munkahelyi vagy iskolai nap után, ha a barátaiknak a családjuknak beszélhetnek a történtekről, szinte azonnal megszabadulnak a stressztől. Egy bulin valószínűleg egy extrovertált lesz az első, aki új vendégekhez lép és bemutatkozik, rendkívül barátságos és megközelíthető, ezért sokan tartják szimpatikusnak.
Örök optimisták, nem ijednek meg a nehézségektől, mindig pozitívan állnak a világhoz, magabiztosak, ezért könnyebben meg is oldják a rázós helyzeteket. Nem félnek kockáztatni. Kimondottan szeretik a veszélyt, az extrém helyzeteket, mert energiát merítenek belőle, ettől érzik igazán, hogy élnek. Ha győztesen kerülnek ki egy-egy ilyen szituációból, az még inkább felbátorítja őket. Az extrovertált személyiségek könnyebben feltalálják magukat bármilyen helyzetben. Kevésbé jellemző rájuk, hogy mindent előre megtervezzenek, erősségük a spontaneitás.
